分子诊断技术平台

平台包括PCR、Sanger测序、染色体基因芯片（CMA）、荧光原位杂交（FISH）等检测科室。检测范围涵盖各种孟德尔遗传性疾病，实体及血液肿瘤筛查、分型及靶向用药，代谢能力检查和HPV、HBV等传染病筛查等。PCR室：拥有Cobas AmpliPrep/TaqMan全自动核酸检测平台、Cobas 4800全自动核酸检测系统、Cobas Z480实时荧光定量PCR仪、Applied Biosystems 7500 、安捷伦Mx3000P等荧光定量PCR系统等先进检测系统。荧光原位杂交室：拥有美国雅培StatSpin Abbott ThermoBrite原位杂交仪、尼康NI-SS荧光显微镜、奥林巴斯BX-51荧光显微镜，以及德国蔡司metafer自行扫片分析系统和徕卡Leica AI Cytovision荧光图像扫描系统等先进设备。平台还拥有Sanger测序体系及PyroMark Q96、Q24焦磷酸测序体系。 分子诊断平台遵照国家卫健委及ISO15189对基因检测的相关技术规范要求，并参考美国FDA、CLIA等相关规范，通过严格分区、全面质控，实现规范化、自动化与快速精准相结合，为临床提供精准的分子诊断检测服务。